Medistok » Медицина » Гемохроматоз кто лечит

Содержание

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:

  1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
  2. I I – ювенильный вид;
  3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
  4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

Читайте также:  Хр холецистит симптомы

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

  • Нарушение функциональности гипофиза.
  • Снижение функциональности эпифиза.
  • Ухудшение работы надпочечников.
  • Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Клиника термальной стадии

На данной стадии значительно ухудшается работа внутренних органов. Это стадия декомпенсации. Она проявляется портальной гипертензией, плохой работой печени, истощением, возможно развитие диабетической комы.

Высока вероятность летального исхода вследствие развития кровотечения в пищеводе, перитонита (гнойного), печеночной комы. Увеличиваются риски формирования злокачественных опухолей.

Ювенильный гемохроматоз выступает редким видом болезни, появляется в 20-30-летнем возраста, поражает печень и ССС.

Симптоматика у детей

У ребенка клиника может проявиться с первых месяцев жизни, когда этиология – генетика. Высокое содержание железа в организме маленького пациента – это редкое явление. У детей заболевание проявляется повышенной возбудимостью, длительной неонатальной желтухой, сильной сухостью кожи. А также выпадением волос, снижением двигательной активности, ребенок плохо набирает вес.

Пигментация развивается постепенно. У 99% заболевших детей кожа тонкая, легко травмируется. Ближе к школьному возрасту диагностируют тяжелые функциональные нарушения ССС, селезенки и печени.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение гемохроматоза

Медикаментозное лечение бронзового диабета – продолжительный процесс, который происходит в течение всей жизни пациента. О полном выздоровлении речи нет, главное – замедлить прогрессирование, улучшить самочувствие человека, повысить качество жизни.

Отсутствие врачебной помощи приводит к негативному прогнозу. Длительность жизни не более 5 лет. Если же вовремя диагностировать патологию, начать своевременную терапию современными методами, то прогноз улучшается.

В первую очередь назначаются лекарства, которые связывают железо. Активные вещества после проникновения в организм связываются с молекулами железа, предупреждают всасывание, способствуют естественному выведению. С этой целью применяется раствор Десферала 10%-процентный. Он вводится внутривенным способом.

Длительность терапии определяется индивидуально, зависит от уровня железа в организме, возраста человека, массы тела. В среднем продолжительность курса 14-20 дней.

Обязательная часть лечения – флеботомия. Эта манипуляция известна под названием «кровопускание». Бронзовый диабет хорошо поддается такому способу лечения. С помощью процедуры снижают содержание эритроцитов в общем количестве биологической жидкости, значит, уменьшается уровень железа.

Флеботомия положительно сказывается на состоянии кожного покрова, функциональности печени и др. внутренних органов. Допустимо спускать до 400 мл крови за одну манипуляцию. Потеря в 500 мл может привести к существенному ухудшению самочувствия. Флеботомия рекомендуется 1-2 раза в 7 дней.

Общие рекомендации на период лечения:

  1. Отказ от употребления алкогольной продукции.
  2. Нельзя принимать БАДы, витамин С, мультивитаминные комплексы.
  3. Исключить из меню пищу, в которой много железа.
  4. Исключить легкоусвояемые углеводы из рациона.

Для очищения крови у пациента медики также прибегают к плазмаферезу, гемосорбции. Одновременно с этим назначаются препараты, помогающие поддержать работу печени, сердечно-сосудистой системы.

Диета при бронзовом диабете

Диетическое питание играет важную роль. Из меню исключают продукты, содержащие много железа. Это свинина, говядина, яблоки, фисташки, бобы, шпинат, петрушка, гречневая крупа. Также исключают продукты, в которых много витамина С, поскольку он способствует усвояемости железа в организме.

Прогноз и осложнения

Прогноз при своевременном выявлении патологии благоприятный – больному продлевают жизнь на десятки лет. Если отсутствует соответствующее лечение, то продолжительность жизни 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз прослеживается, когда болезнь диагностировали поздно, есть осложнения – сердечная недостаточность, цирроз, эндокринные нарушения, импотенция у мужчин, бесплодие у женщин.

Статьи по теме

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Читайте также:  Почему болит колено при разгибании

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа. Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации. У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

  • Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
  • Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
  • Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
  • Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
  • Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

  • Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
  • Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
  • Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
  • Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

  • Уровень железа – у большинства больных он повышен
  • Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
  • Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Читайте также:  Старт в беге

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме. Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц. Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон, сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением гемохроматоза. Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Какие врачи лечат гемохроматоз

На данной странице представлены рейтинги, цены и отзывы о врачах Москвы, специализирующихся на лечении гемохроматоза.

Другие специалисты

Чтобы подобрать максимально эффективное лечение, врач может направить вас на консультацию к специалистам: генетик, кардиолог.

Выбрать лечащего врача 41

Симптомы гемохроматоза

  • Боль в суставах
  • Общая слабость
  • Потеря веса
  • Увеличение печени
  • Быстрая утомляемость
  • Пигментация
  • Снижение АД
  • Снижение либидо
  • Нарушение работы сердца
  • Повышенное содержание сахара в крови
  • Отек конечностей
  • Ограничение движений.

Если вы нашли у себя похожие признаки, не ждите, немедленно обратитесь к врачу!

Рекомендации перед приемом гепатолога

Гепатолог – это специалист по заболеваниям печени. Обычно к нему на консультацию направляет гастроэнтеролог, который занимается всей патологией желудочно-кишечного тракта. На прием к гепатологу нужно взять все результаты обследования, проведенного гастроэнтерологом. Особенно важны для диагностики заболеваний печени биохимические показатели, характеризующие ее состояние (печеночные пробы), и УЗИ. Во время осмотра гепатолог обязательно будет пальпировать живот, поэтому желательно воздержаться от употребления пищи за 1,5-2 часа до приема. Если планируется УЗИ, то делать его лучше натощак.

Обратите внимание

Эссенциале инструкция цена отзывы

Содержание1 Фармакологическое действие2 Фармакокинетика3 Показания к применению4 Способ применения5 Побочные действия6 Противопоказания7 Беременность8 Передозировка9 Форма ...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector